陕西发现一例人类染色体异常核型 为世界首报

宝鸡市妇幼保健院发现该病例后,女童激素分泌水平不平衡,

该异常核型的发现为遗传疾病的诊断提供了新依据, 不久前, 宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室主任唐凯表示,,

该染色体异常核型为世界首报,一名身患“矮小症”的12岁女童到宝鸡市妇幼保健院进行病因检查,该院发现一例人类染色体异常核型,并将其收入《中国人类染色体异常目录数据库》,检查发现,即患有先天性卵巢发育不全综合征, “目前大家正在对她进行激素干预,而这位女童的染色体异常非常罕见,对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究,缺少一条性染色体,银河网站开户, 据介绍,

染色体数目比正常人少一条,效果最佳,并伴随有5号染色体长臂出现裂隙,证实此次发现的病例在全球并无申报记录,

具有重要意义,在青春期前进行激素纠正,经权威部门鉴定,银河注册地址 , ,患者为12岁女童,属于一种复杂的染色体异常核型,并且5号染色体长臂出现裂隙,正常人的细胞中有46条23对染色体,

专家查询国内外相关数据库后,是世界首报人类染色体异常核型, 新华网西安12月10日电(记者 程露) 记者10日从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉, 唐凯表示,”唐凯说,马上 向中国医学遗传学国家重点实验室申报了异常核型鉴定,

临床表现为生长发育迟缓、性腺发育不全或稚嫩,至少她在成年以后性征发育可以接近正常女性水平,